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VIII JORNADAS DE CARDIOGENÉTICA

VIII JORNADAS DE CARDIOGENÉTICA

Estimado/a socio/a:

Os informamos de la próxima celebración de las VIII Jornadas de Cardiogenética que tendrán lugar en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, salón rojo y azul, el Viernes, 29 de noviembre de 2019.

Como en todas las ediciones anteriores, la inscripción es gratuita y abierta a todos los interesados (médicos, genetistas, investigadores, pacientes y estudiantes).

Necesitamos que los interesados se inscriban en este link:

https://forms.gle/G86vpoHsCcDkcPWbA   

Todos los asistentes tendrán su certificado de asistencia. En el caso de los sanitarios ademas la acreditación como formación continuada facilitada por el hospital.

Simposium previo, jueves 28 por la tarde

Este año el programa es más amplio que en años anteriores.

Tenemos un simposium el jueves 28, día previo por la tarde, que está dedicado a una mutación muy concreta que comparten familias de Murcia y familias holandesas. El gen es el fosfolamban y sabemos que todos los portadores están emparentados y son descendientes de un mismo fundador nacido en el siglo XVI. La enfermedad es una miocardiopatía arritmogenica particular. Vendrán genetistas, cardiologos y pacientes de holanda para comentar novedades en el diagnostico y tratamiento, junto con aspectos puramente históricos de la época en la que se originó la alteración genética. 

Os mando un link con algo más de información (es de divulgación).

https://www.laverdad.es/murcia/mutado-tercios-flandes-20190630002107-ntvo.html  

Para que no haya problemas con el idioma y se facilite la participación, tendremos traducción simultanea. 

 

Jornada del viernes 29 Noviembre

 

Parte científica. Salón Rojo

En el salón rojo tendremos la parte más científica del programa. Hay charlas de histopatología cardiaca (forense y clínica), de cardiología pediátrica, de investigación, de nuevos predictores de riesgo en diferentes miocardiopatias, de resonancia y patrones de realce en relación con la genética, de enfermedades de depósito como el Fabry y la amiloidosis.

Contamos con 22 ponentes que vienen de fuera de la Región (Holanda, Italia, La Coruña, Bilbao, Barcelona, Madrid, Fuenlabrada, Salamanca, Alicante y Valencia). Ademas de expertos de diferentes disciplinas de nuestra Región.

Parte de Asociaciones de pacientes. Salón Azul.

Una de las novedades de este año, es el desarrollo de un programa completo diseñado por y para asociaciones de pacientes. 

En el participan asociaciones de pacientes de Madrid, Barcelona, Alicante y Murcia. Contamos además con la representante de las asociaciones españolas en el ámbito de las cardiopatias familiares en la red europea de centros de referencia a la que pertenecemos (ERN, http://guardheart.ern-net.eu/). 

Los temas van desde herramientas digitales, escuela de salud, portal del paciente, paginas web, organización de asociaciones, espacios cardioprotegidos, valoración de incapacidades, aspectos psicológicos, información sobre funcionamiento de desfibriladores y taller de reanimación cardiopulmonar. 

Los pacientes tendrán ocasión de realizar preguntas abiertas a 4 personas claves en la organización de nuestra unidad, como es el forense, el cardiologo de adultos, el cardiologo infantil, y el cardiogenetista.  

Como en años anteriores habrá un premio al mejor poster. Animar a todos los interesados a enviar un resumen de 250 palabras a la dirección de nuestra unidad, antes del 18 de noviembre.

Unidad de cardiopatias familiares HUVA

cardiopatias.familiares.sms@carm.es

También habrá un premio al mejor caso clínico presentado en la jornada. 

El deseo de los que organizamos esta jornada es que sirva de foro de intercambio de conocimientos y experiencias en relación con las cardiopatias familiares. Estamos en una fase de gran desarrollo, no solo tecnológico con la profundidad y abaratamiento de los test genéticos, sino con el desarrollo decidido de nuevas terapias específicas para patologías muy concretas. Ejemplo de ello es la participación de nuestro centro en 2 ensayos clínicos con moléculas que van a tener un impacto muy importante el día a día de la miocardiopatia hipertrófica, por ejemplo, por no hablar de la edición y corrección génica.

Respecto a esto ultimo, de terapia génica, destacar la iniciativa de la asociación de pacientes holandesa que ha sido el motor de un macro proyecto para el diseño de un compuesto basado en la tecnología Crispr-CAS9 en la miocardiopatia arritmogénica por fosfolamban R14del. Pieter Glijnis nos contará algo más de los avances de este proyecto. 

Os mando un video por si os interesa sobre el proyecto Cure PLaN.

https://es.video.search.yahoo.com/search/video?fr=mcafee&p=pieter+glijnis+video+pln+mount+sinai#id=1&vid=8abea5ee74437a36ad4d124edbc13576&action=click  

El tratamiento de la amiloidosis con moleculas estabilizadoras o con estrategias de silenciamiento es un tema fascinante que está ya en fase de aprobación para uso clínico. A pesar de que este tema es muy amplio y no podemos darle el espacio que se merece, si tendremos una charla por una experta del Puerta de Hierro.

Espero que sea de vuestro interés.

Gracias a muchos de vosotros por vuestra participación y también por vuestra asistencia. 

Juan Ramon Gimeno
Coordinador VIII Jornadas Cardiogenética







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